| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.49024940C>T | CA271604 | KMT2D | n.463G>A c.15791G>A (p.Trp5264Ter) n.1506G>A c.326G>A (p.Trp109Ter) n.326G>A c.916G>A c.15800G>A (p.Trp5267Ter) c.268G>A (p.Gly90Arg) c.1177G>A (n.1177G>A) c.15788G>A (p.Trp5263Ter) c.15797G>A (p.Trp5266Ter) c.15779G>A (p.Trp5260Ter) c.15734G>A (p.Trp5245Ter) c.15707G>A (p.Trp5236Ter) n.16979G>A n.15968G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49024940C>G | CA384683522 | KMT2D | n.463G>C c.15791G>C (p.Trp5264Ser) n.1506G>C c.326G>C (p.Trp109Ser) n.326G>C c.916G>C c.15800G>C (p.Trp5267Ser) c.268G>C (p.Gly90Arg) c.1177G>C (n.1177G>C) c.15788G>C (p.Trp5263Ser) c.15797G>C (p.Trp5266Ser) c.15779G>C (p.Trp5260Ser) c.15734G>C (p.Trp5245Ser) c.15707G>C (p.Trp5236Ser) n.16979G>C n.15968G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49024940C>A | CA384683524 | KMT2D | n.463G>T c.15791G>T (p.Trp5264Leu) n.1506G>T c.326G>T (p.Trp109Leu) n.326G>T c.916G>T c.15800G>T (p.Trp5267Leu) c.268G>T (p.Gly90Ter) c.1177G>T (n.1177G>T) c.15788G>T (p.Trp5263Leu) c.15797G>T (p.Trp5266Leu) c.15779G>T (p.Trp5260Leu) c.15734G>T (p.Trp5245Leu) c.15707G>T (p.Trp5236Leu) n.16979G>T n.15968G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |