| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.57651400C>G | CA396042821 | ADGRG1 | c.265C>G (p.His89Asp) n.300C>G c.280C>G (p.His94Asp) n.348C>G n.466C>G n.341C>G n.517C>G c.222C>G (p.Thr74=) c.65-82C>G (n.65-82C>G) n.444C>G n.515C>G c.109C>G (p.His37Asp) n.216-406C>G n.586C>G c.306C>G (p.Thr102=) n.536C>G c.110+155C>G (n.110+155C>G) c.-261C>G (n.-261C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57651400C>A | CA396042819 | ADGRG1 | c.265C>A (p.His89Asn) n.300C>A c.280C>A (p.His94Asn) n.348C>A n.466C>A n.341C>A n.517C>A c.222C>A (p.Thr74=) c.65-82C>A (n.65-82C>A) n.444C>A n.515C>A c.109C>A (p.His37Asn) n.216-406C>A n.586C>A c.306C>A (p.Thr102=) n.536C>A c.110+155C>A (n.110+155C>A) c.-261C>A (n.-261C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.57651400C>T | CA271538 | ADGRG1 | c.265C>T (p.His89Tyr) n.300C>T c.280C>T (p.His94Tyr) n.348C>T n.466C>T n.341C>T n.517C>T c.222C>T (p.Thr74=) c.65-82C>T (n.65-82C>T) n.444C>T n.515C>T c.109C>T (p.His37Tyr) n.216-406C>T n.586C>T c.306C>T (p.Thr102=) n.536C>T c.110+155C>T (n.110+155C>T) c.-261C>T (n.-261C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |