ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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X
g.48527007G>A
CA271469
EBP
c.320G>A (p.Gly107Glu)
n.278G>A
n.159G>A
n.441G>A
ClinVar
dbSNP
X
g.48527007G>C
CA10403009
EBP
c.320G>C (p.Gly107Ala)
n.278G>C
n.159G>C
n.441G>C
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
Number of alleles fetched
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