ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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X
g.18510859G>A
CA199420
CDKL5
c.99+5G>A (n.99+5G>A)
c.13+5G>A (n.13+5G>A)
n.351+5G>A
ClinVar
dbSNP
gnomAD v4
X
g.18510859G=
CA2417944612
CDKL5
c.99+5G= (n.99+5G=)
c.13+5G= (n.13+5G=)
n.351+5G=
dbSNP
Number of alleles fetched
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