| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89752137C>A | CA270800 | FANCA | c.*1544+1G>T (n.*1544+1G>T) c.3066+1G>T (n.3066+1G>T) c.1636+1G>T (n.1636+1G>T) n.85+1G>T n.3027+1G>T c.*2301+1G>T (n.*2301+1G>T) c.2937+1G>T (n.2937+1G>T) c.*2499-2235G>T (n.*2499-2235G>T) n.309+1G>T c.443+1G>T c.456+1G>T c.319-2235G>T c.2043+1G>T (n.2043+1G>T) n.3109+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89752137C>T | CA8251368 | FANCA | c.*1544+1G>A (n.*1544+1G>A) c.3066+1G>A (n.3066+1G>A) c.1636+1G>A (n.1636+1G>A) n.85+1G>A n.3027+1G>A c.*2301+1G>A (n.*2301+1G>A) c.2937+1G>A (n.2937+1G>A) c.*2499-2235G>A (n.*2499-2235G>A) n.309+1G>A c.443+1G>A c.456+1G>A c.319-2235G>A c.2043+1G>A (n.2043+1G>A) n.3109+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |