| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197356840G>A | CA170860 | CRB1 | c.998G>A (p.Gly333Asp) c.662G>A (p.Gly221Asp) n.1135G>A c.791G>A (p.Gly264Asp) n.1207G>A c.416G>A (p.Gly139Asp) c.155G>A (p.Gly52Asp) n.1159G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197356840G>C | CA344084316 | CRB1 | c.998G>C (p.Gly333Ala) c.662G>C (p.Gly221Ala) n.1135G>C c.791G>C (p.Gly264Ala) n.1207G>C c.416G>C (p.Gly139Ala) c.155G>C (p.Gly52Ala) n.1159G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197356840G= | CA1148224879 | CRB1 | c.998G= (p.Gly333=) c.662G= (p.Gly221=) n.1135G= c.791G= (p.Gly264=) n.1207G= c.416G= (p.Gly139=) c.155G= (p.Gly52=) n.1159G= | dbSNP |
| 1 | g.197356840G>T | CA344084317 | CRB1 | c.998G>T (p.Gly333Val) c.662G>T (p.Gly221Val) n.1135G>T c.791G>T (p.Gly264Val) n.1207G>T c.416G>T (p.Gly139Val) c.155G>T (p.Gly52Val) n.1159G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |