| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197356840G>A | CA170860 | CRB1 | c.998G>A (p.Gly333Asp) c.662G>A (p.Gly221Asp) n.1135G>A c.791G>A (p.Gly264Asp) n.1207G>A c.416G>A (p.Gly139Asp) c.155G>A (p.Gly52Asp) n.1159G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197356840G>C | CA344084316 | CRB1 | c.998G>C (p.Gly333Ala) c.662G>C (p.Gly221Ala) n.1135G>C c.791G>C (p.Gly264Ala) n.1207G>C c.416G>C (p.Gly139Ala) c.155G>C (p.Gly52Ala) n.1159G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |