| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.88118482C>T | CA345951 | CEP290 | c.1711+1G>A (n.1711+1G>A) c.1657+1G>A (n.1657+1G>A) n.3380+1G>A c.1690+1G>A (n.1690+1G>A) c.*257+1G>A (n.*257+1G>A) n.1938+1G>A c.*2666+1G>A (n.*2666+1G>A) n.3774+1G>A c.1717+1G>A (n.1717+1G>A) c.1609+1G>A (n.1609+1G>A) c.877+1G>A (n.877+1G>A) c.172+1G>A (n.172+1G>A) n.2055+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.88118482C= | CA2052929937 | CEP290 | c.1711+1G= (n.1711+1G=) c.1657+1G= (n.1657+1G=) n.3380+1G= c.1690+1G= (n.1690+1G=) c.*257+1G= (n.*257+1G=) n.1938+1G= c.*2666+1G= (n.*2666+1G=) n.3774+1G= c.1717+1G= (n.1717+1G=) c.1609+1G= (n.1609+1G=) c.877+1G= (n.877+1G=) c.172+1G= (n.172+1G=) n.2055+1G= | dbSNP |