| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.103026402A>G | CA884737979 | COL11A1 | c.781-70T>C (n.781-70T>C) c.781-789T>C (n.781-789T>C) c.781-450T>C (n.781-450T>C) c.99-70T>C c.-1648-70T>C (n.-1648-70T>C) n.1179-70T>C n.1099-70T>C n.1125-70T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103026402A>T | CA1185292532 | COL11A1 | c.781-70T>A (n.781-70T>A) c.781-789T>A (n.781-789T>A) c.781-450T>A (n.781-450T>A) c.99-70T>A c.-1648-70T>A (n.-1648-70T>A) n.1179-70T>A n.1099-70T>A n.1125-70T>A | dbSNP |
| 1 | g.103026402A>C | CA211320 | COL11A1 | c.781-70T>G (n.781-70T>G) c.781-789T>G (n.781-789T>G) c.781-450T>G (n.781-450T>G) c.99-70T>G c.-1648-70T>G (n.-1648-70T>G) n.1179-70T>G n.1099-70T>G n.1125-70T>G | ClinVar dbSNP |