Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178611274G>A | CA345902 | TTN,TTN-AS1 | c.43154-3C>T (n.43154-3C>T) c.24239-3C>T (n.24239-3C>T) c.24038-3C>T (n.24038-3C>T) c.23663-3C>T (n.23663-3C>T) c.50858-3C>T (n.50858-3C>T) c.45935-3C>T (n.45935-3C>T) n.783-2761G>A c.49955-3C>T (n.49955-3C>T) c.23849-3C>T (n.23849-3C>T) c.23708-3C>T (n.23708-3C>T) c.49751-3C>T (n.49751-3C>T) c.45149-3C>T (n.45149-3C>T) c.45146-3C>T (n.45146-3C>T) c.42188-3C>T (n.42188-3C>T) c.23804-3C>T (n.23804-3C>T) c.45299-3C>T (n.45299-3C>T) c.45296-3C>T (n.45296-3C>T) c.44729-3C>T (n.44729-3C>T) c.42071-3C>T (n.42071-3C>T) c.41990-3C>T (n.41990-3C>T) c.23753-3C>T (n.23753-3C>T) c.13607-3C>T (n.13607-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178611274G= | CA1310548078 | TTN,TTN-AS1 | c.43154-3C= (n.43154-3C=) c.24239-3C= (n.24239-3C=) c.24038-3C= (n.24038-3C=) c.23663-3C= (n.23663-3C=) c.50858-3C= (n.50858-3C=) c.45935-3C= (n.45935-3C=) n.783-2761G= c.49955-3C= (n.49955-3C=) c.23849-3C= (n.23849-3C=) c.23708-3C= (n.23708-3C=) c.49751-3C= (n.49751-3C=) c.45149-3C= (n.45149-3C=) c.45146-3C= (n.45146-3C=) c.42188-3C= (n.42188-3C=) c.23804-3C= (n.23804-3C=) c.45299-3C= (n.45299-3C=) c.45296-3C= (n.45296-3C=) c.44729-3C= (n.44729-3C=) c.42071-3C= (n.42071-3C=) c.41990-3C= (n.41990-3C=) c.23753-3C= (n.23753-3C=) c.13607-3C= (n.13607-3C=) | dbSNP |