| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45332440G>C | CA340134841 | MUTYH | c.271C>G (p.Arg91Gly) c.688C>G (p.Arg230Gly) c.655C>G (p.Arg219Gly) c.673C>G (p.Arg225Gly) c.697C>G (p.Arg233Gly) c.278C>G (p.Pro93Arg) c.*567C>G (n.*567C>G) c.739C>G (p.Arg247Gly) c.730C>G (p.Arg244Gly) c.665C>G (p.Pro222Arg) c.*394C>G (n.*394C>G) c.1243C>G (p.Arg415Gly) c.623C>G (p.Pro208Arg) c.*628C>G (n.*628C>G) c.614C>G (p.Pro205Arg) c.*352C>G (n.*352C>G) c.683C>G (n.683C>G) c.658C>G (p.Arg220Gly) c.700C>G (p.Arg234Gly) n.346C>G c.49C>G (p.Arg17Gly) c.*578C>G (n.*578C>G) c.542C>G (p.Pro181Arg) c.*468C>G (n.*468C>G) n.642C>G c.187+323C>G (n.187+323C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) c.115+1951C>G (n.115+1951C>G) c.284C>G (p.Pro95Arg) c.379C>G (p.Arg127Gly) c.715C>G (p.Arg239Gly) c.277C>G (p.Arg93Gly) c.268C>G (p.Arg90Gly) c.283C>G (p.Arg95Gly) n.786C>G c.310C>G (p.Arg104Gly) n.913C>G n.727C>G c.139C>G (p.Arg47Gly) n.700C>G n.512C>G n.692C>G n.1227C>G n.800C>G n.883C>G n.732C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.45332440G>A | CA014247 | MUTYH | c.271C>T (p.Arg91Ter) c.688C>T (p.Arg230Ter) c.655C>T (p.Arg219Ter) c.673C>T (p.Arg225Ter) c.697C>T (p.Arg233Ter) c.278C>T (p.Pro93Leu) c.*567C>T (n.*567C>T) c.739C>T (p.Arg247Ter) c.730C>T (p.Arg244Ter) c.665C>T (p.Pro222Leu) c.*394C>T (n.*394C>T) c.1243C>T (p.Arg415Ter) c.623C>T (p.Pro208Leu) c.*628C>T (n.*628C>T) c.614C>T (p.Pro205Leu) c.*352C>T (n.*352C>T) c.683C>T (n.683C>T) c.658C>T (p.Arg220Ter) c.700C>T (p.Arg234Ter) n.346C>T c.49C>T (p.Arg17Ter) c.*578C>T (n.*578C>T) c.542C>T (p.Pro181Leu) c.*468C>T (n.*468C>T) n.642C>T c.187+323C>T (n.187+323C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) c.115+1951C>T (n.115+1951C>T) c.284C>T (p.Pro95Leu) c.379C>T (p.Arg127Ter) c.715C>T (p.Arg239Ter) c.277C>T (p.Arg93Ter) c.268C>T (p.Arg90Ter) c.283C>T (p.Arg95Ter) n.786C>T c.310C>T (p.Arg104Ter) n.913C>T n.727C>T c.139C>T (p.Arg47Ter) n.700C>T n.512C>T n.692C>T n.1227C>T n.800C>T n.883C>T n.732C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332440G= | CA1148224292 | MUTYH | c.271C= (p.Arg91=) c.688C= (p.Arg230=) c.655C= (p.Arg219=) c.673C= (p.Arg225=) c.697C= (p.Arg233=) c.278C= (p.Pro93=) c.*567C= (n.*567C=) c.739C= (p.Arg247=) c.730C= (p.Arg244=) c.665C= (p.Pro222=) c.*394C= (n.*394C=) c.1243C= (p.Arg415=) c.623C= (p.Pro208=) c.*628C= (n.*628C=) c.614C= (p.Pro205=) c.*352C= (n.*352C=) c.683C= (n.683C=) c.658C= (p.Arg220=) c.700C= (p.Arg234=) n.346C= c.49C= (p.Arg17=) c.*578C= (n.*578C=) c.542C= (p.Pro181=) c.*468C= (n.*468C=) n.642C= c.187+323C= (n.187+323C=) c.*306C= (n.*306C=) c.115+1951C= (n.115+1951C=) c.284C= (p.Pro95=) c.379C= (p.Arg127=) c.715C= (p.Arg239=) c.277C= (p.Arg93=) c.268C= (p.Arg90=) c.283C= (p.Arg95=) n.786C= c.310C= (p.Arg104=) n.913C= n.727C= c.139C= (p.Arg47=) n.700C= n.512C= n.692C= n.1227C= n.800C= n.883C= n.732C= | dbSNP |