| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45332916A>C | CA336154 | MUTYH | c.37-82T>G (n.37-82T>G) c.453+2T>G (n.453+2T>G) c.420+2T>G (n.420+2T>G) c.438+2T>G (n.438+2T>G) c.462+2T>G (n.462+2T>G) c.116-229T>G (n.116-229T>G) c.*332+2T>G (n.*332+2T>G) c.504+2T>G (n.504+2T>G) c.495+2T>G (n.495+2T>G) c.430+2T>G (n.430+2T>G) c.*159+2T>G (n.*159+2T>G) n.366+2T>G c.1008+2T>G (n.1008+2T>G) c.388+2T>G (n.388+2T>G) c.*233+2T>G (n.*233+2T>G) c.379+2T>G (n.379+2T>G) c.*118-82T>G (n.*118-82T>G) c.448+2T>G (n.448+2T>G) c.423+2T>G (n.423+2T>G) c.465+2T>G (n.465+2T>G) n.744T>G n.30T>G c.*343+2T>G (n.*343+2T>G) c.308-82T>G (n.308-82T>G) n.779T>G n.407+2T>G n.622T>G n.812T>G n.854T>G n.721+2T>G c.116-82T>G (n.116-82T>G) n.736T>G c.*71+2T>G (n.*71+2T>G) c.115+1475T>G (n.115+1475T>G) c.122-229T>G (n.122-229T>G) c.144+2T>G (n.144+2T>G) c.480+2T>G (n.480+2T>G) c.463-82T>G (n.463-82T>G) c.43-82T>G (n.43-82T>G) c.34-82T>G (n.34-82T>G) c.48+2T>G (n.48+2T>G) n.551+2T>G c.75+2T>G (n.75+2T>G) n.678+2T>G n.492+2T>G c.-97+2T>G (n.-97+2T>G) c.-178T>G (n.-178T>G) n.465+2T>G n.278-82T>G n.458-82T>G n.911T>G n.565+2T>G n.648+2T>G n.497+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332916A>G | CA013687 | MUTYH | c.37-82T>C (n.37-82T>C) c.453+2T>C (n.453+2T>C) c.420+2T>C (n.420+2T>C) c.438+2T>C (n.438+2T>C) c.462+2T>C (n.462+2T>C) c.116-229T>C (n.116-229T>C) c.*332+2T>C (n.*332+2T>C) c.504+2T>C (n.504+2T>C) c.495+2T>C (n.495+2T>C) c.430+2T>C (n.430+2T>C) c.*159+2T>C (n.*159+2T>C) n.366+2T>C c.1008+2T>C (n.1008+2T>C) c.388+2T>C (n.388+2T>C) c.*233+2T>C (n.*233+2T>C) c.379+2T>C (n.379+2T>C) c.*118-82T>C (n.*118-82T>C) c.448+2T>C (n.448+2T>C) c.423+2T>C (n.423+2T>C) c.465+2T>C (n.465+2T>C) n.744T>C n.30T>C c.*343+2T>C (n.*343+2T>C) c.308-82T>C (n.308-82T>C) n.779T>C n.407+2T>C n.622T>C n.812T>C n.854T>C n.721+2T>C c.116-82T>C (n.116-82T>C) n.736T>C c.*71+2T>C (n.*71+2T>C) c.115+1475T>C (n.115+1475T>C) c.122-229T>C (n.122-229T>C) c.144+2T>C (n.144+2T>C) c.480+2T>C (n.480+2T>C) c.463-82T>C (n.463-82T>C) c.43-82T>C (n.43-82T>C) c.34-82T>C (n.34-82T>C) c.48+2T>C (n.48+2T>C) n.551+2T>C c.75+2T>C (n.75+2T>C) n.678+2T>C n.492+2T>C c.-97+2T>C (n.-97+2T>C) c.-178T>C (n.-178T>C) n.465+2T>C n.278-82T>C n.458-82T>C n.911T>C n.565+2T>C n.648+2T>C n.497+2T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332916A= | CA1148224300 | MUTYH | c.37-82T= (n.37-82T=) c.453+2T= (n.453+2T=) c.420+2T= (n.420+2T=) c.438+2T= (n.438+2T=) c.462+2T= (n.462+2T=) c.116-229T= (n.116-229T=) c.*332+2T= (n.*332+2T=) c.504+2T= (n.504+2T=) c.495+2T= (n.495+2T=) c.430+2T= (n.430+2T=) c.*159+2T= (n.*159+2T=) n.366+2T= c.1008+2T= (n.1008+2T=) c.388+2T= (n.388+2T=) c.*233+2T= (n.*233+2T=) c.379+2T= (n.379+2T=) c.*118-82T= (n.*118-82T=) c.448+2T= (n.448+2T=) c.423+2T= (n.423+2T=) c.465+2T= (n.465+2T=) n.744T= n.30T= c.*343+2T= (n.*343+2T=) c.308-82T= (n.308-82T=) n.779T= n.407+2T= n.622T= n.812T= n.854T= n.721+2T= c.116-82T= (n.116-82T=) n.736T= c.*71+2T= (n.*71+2T=) c.115+1475T= (n.115+1475T=) c.122-229T= (n.122-229T=) c.144+2T= (n.144+2T=) c.480+2T= (n.480+2T=) c.463-82T= (n.463-82T=) c.43-82T= (n.43-82T=) c.34-82T= (n.34-82T=) c.48+2T= (n.48+2T=) n.551+2T= c.75+2T= (n.75+2T=) n.678+2T= n.492+2T= c.-97+2T= (n.-97+2T=) c.-178T= (n.-178T=) n.465+2T= n.278-82T= n.458-82T= n.911T= n.565+2T= n.648+2T= n.497+2T= | dbSNP |