| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.43093475C>T | CA10597892 | BRCA1 | n.2120G>A c.2056G>A (p.Glu686Lys) c.1930G>A (p.Glu644Lys) c.2053G>A (p.Glu685Lys) c.1978G>A (p.Glu660Lys) c.784+1269G>A (n.784+1269G>A) c.646+1269G>A (n.646+1269G>A) c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.1933G>A (p.Glu645Lys) c.1915G>A (p.Glu639Lys) c.664+1269G>A (n.664+1269G>A) c.706+1269G>A (n.706+1269G>A) c.670+2371G>A (n.670+2371G>A) c.*1839G>A (n.*1839G>A) c.787+1269G>A (n.787+1269G>A) c.409+1269G>A (n.409+1269G>A) c.412+1269G>A (n.412+1269G>A) c.5-29524G>A (n.5-29524G>A) c.-43-18954G>A (n.-43-18954G>A) c.-99+31796G>A (n.-99+31796G>A) n.2192G>A n.2233G>A | ClinVar dbSNP |