| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214780662G>C | CA169272 | BARD1 | c.1212C>G (p.Tyr404Ter) c.215+16399C>G (n.215+16399C>G) c.158+28750C>G (n.158+28750C>G) c.159-28107C>G (n.159-28107C>G) c.906+306C>G (n.906+306C>G) c.1155C>G (p.Tyr385Ter) c.364+11635C>G (n.364+11635C>G) c.1054C>G c.*832C>G (n.*832C>G) c.73+28750C>G (n.73+28750C>G) c.365-11350C>G (n.365-11350C>G) n.1205C>G n.1148C>G n.507-11350C>G c.1158C>G (p.Tyr386Ter) c.1311C>G (p.Tyr437Ter) n.1402C>G n.1177C>G n.1120C>G n.479-11350C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780662G>A | CA431391459 | BARD1 | c.1212C>T (p.Tyr404=) c.215+16399C>T (n.215+16399C>T) c.158+28750C>T (n.158+28750C>T) c.159-28107C>T (n.159-28107C>T) c.906+306C>T (n.906+306C>T) c.1155C>T (p.Tyr385=) c.364+11635C>T (n.364+11635C>T) c.1054C>T c.*832C>T (n.*832C>T) c.73+28750C>T (n.73+28750C>T) c.365-11350C>T (n.365-11350C>T) n.1205C>T n.1148C>T n.507-11350C>T c.1158C>T (p.Tyr386=) c.1311C>T (p.Tyr437=) n.1402C>T n.1177C>T n.1120C>T n.479-11350C>T | dbSNP |