Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.17022684C>A | CA016097 | SDHB | c.518G>T (p.Arg173Leu) c.647G>T (p.Arg216Leu) c.689G>T (p.Arg230Leu) n.114G>T n.353G>T n.623G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17022684C>T | CA016085 | SDHB | c.518G>A (p.Arg173His) c.647G>A (p.Arg216His) c.689G>A (p.Arg230His) n.114G>A n.353G>A n.623G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |