| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108320010_108320011insTT | CA350459 | ATM,C11orf65 | c.6404_6405insTT (p.Arg2136Ter) c.*5875_*5876insTT (n.*5875_*5876insTT) n.823_824insTT n.1161_1162insTT n.822_823insTT n.7888_7889insTT n.1628_1629insTT n.2118_2119insTT c.*1468_*1469insTT (n.*1468_*1469insTT) n.2619_2620insTT c.641-10939_641-10938insAA (n.641-10939_641-10938insAA) n.1808_1809insTT c.2360_2361insTT (p.Arg788Ter) c.6239_6240insTT (p.Arg2081Ter) c.5360_5361insTT (p.Arg1788Ter) c.5096_5097insTT (p.Arg1700Ter) c.1475_1476insTT (p.Arg493Ter) c.*39-10939_*39-10938insAA (n.*39-10939_*39-10938insAA) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108320010dup | CA658656227 | ATM,C11orf65 | c.6404dup (p.Arg2136LysfsTer10) c.*5875dup (n.*5875dup) n.823dup n.1161dup n.822dup n.7888dup n.1628dup n.2118dup c.*1468dup (n.*1468dup) n.2619dup c.641-10939dup (n.641-10939dup) n.1808dup c.2360dup (p.Arg788LysfsTer10) c.6239dup (p.Arg2081LysfsTer10) c.5360dup (p.Arg1788LysfsTer10) c.5096dup (p.Arg1700LysfsTer10) c.1475dup (p.Arg493LysfsTer10) c.*39-10939dup (n.*39-10939dup) | ClinVar dbSNP |