| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132591963del | CA2675217820 | RAD50 | c.1722del (p.Lys574AsnfsTer24) c.1425del (p.Lys475AsnfsTer24) n.1408del n.2241del c.1425del (p.Lys475AsnfsTer?) n.2149del c.*1805del (n.*1805del) c.1755del (p.Lys585AsnfsTer24) c.1635+557del (n.1635+557del) c.217del c.1539del (p.Lys513AsnfsTer24) c.*1348del (n.*1348del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132591963dup | CA168697 | RAD50 | c.1722dup (p.Gln575ThrfsTer3) c.1425dup (p.Gln476ThrfsTer3) n.1408dup n.2241dup n.2149dup c.*1805dup (n.*1805dup) c.1755dup (p.Gln586ThrfsTer3) c.1635+557dup (n.1635+557dup) c.217dup c.1539dup (p.Gln514ThrfsTer3) c.*1348dup (n.*1348dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |