| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.28734401A>T | CA294375 | CHEK2 | c.319+2T>A (n.319+2T>A) c.-345+7368T>A (n.-345+7368T>A) c.-72+7368T>A (n.-72+7368T>A) c.349+2T>A (n.349+2T>A) c.-459+2T>A (n.-459+2T>A) n.411+2T>A n.406+2T>A n.422+2T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734401A>G | CA322998542 | CHEK2 | c.319+2T>C (n.319+2T>C) c.-345+7368T>C (n.-345+7368T>C) c.-72+7368T>C (n.-72+7368T>C) c.349+2T>C (n.349+2T>C) c.-459+2T>C (n.-459+2T>C) n.411+2T>C n.406+2T>C n.422+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734401A>C | CA411090142 | CHEK2 | c.319+2T>G (n.319+2T>G) c.-345+7368T>G (n.-345+7368T>G) c.-72+7368T>G (n.-72+7368T>G) c.349+2T>G (n.349+2T>G) c.-459+2T>G (n.-459+2T>G) n.411+2T>G n.406+2T>G n.422+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.28734401A= | CA2400256703 | CHEK2 | c.319+2T= (n.319+2T=) c.-345+7368T= (n.-345+7368T=) c.-72+7368T= (n.-72+7368T=) c.349+2T= (n.349+2T=) c.-459+2T= (n.-459+2T=) n.411+2T= n.406+2T= n.422+2T= | dbSNP |