| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87957955C>T | CA000559 | PTEN | c.737C>T (p.Pro246Leu) n.1472C>T c.*567C>T (n.*567C>T) c.692C>T (p.Pro231Leu) c.*76C>T (n.*76C>T) n.1895C>T n.2129C>T n.1506C>T n.374C>T c.571C>T c.*772C>T (n.*772C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.*848C>T (n.*848C>T) c.658C>T c.1256C>T (p.Pro419Leu) c.164C>T (p.Pro55Leu) c.146C>T (p.Pro49Leu) c.641C>T (p.Pro214Leu) n.1307C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.87957955C= | CA1926188573 | PTEN | c.737C= (p.Pro246=) n.1472C= c.*567C= (n.*567C=) c.692C= (p.Pro231=) c.*76C= (n.*76C=) n.1895C= n.2129C= n.1506C= n.374C= c.571C= c.*772C= (n.*772C=) c.*323C= (n.*323C=) c.*848C= (n.*848C=) c.658C= c.1256C= (p.Pro419=) c.164C= (p.Pro55=) c.146C= (p.Pro49=) c.641C= (p.Pro214=) n.1307C= | dbSNP |
| 10 | g.87957955C>G | CA377484968 | PTEN | c.737C>G (p.Pro246Arg) n.1472C>G c.*567C>G (n.*567C>G) c.692C>G (p.Pro231Arg) c.*76C>G (n.*76C>G) n.1895C>G n.2129C>G n.1506C>G n.374C>G c.571C>G c.*772C>G (n.*772C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) c.*848C>G (n.*848C>G) c.658C>G c.1256C>G (p.Pro419Arg) c.164C>G (p.Pro55Arg) c.146C>G (p.Pro49Arg) c.641C>G (p.Pro214Arg) n.1307C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87957955C>A | CA377484967 | PTEN | c.737C>A (p.Pro246Gln) n.1472C>A c.*567C>A (n.*567C>A) c.692C>A (p.Pro231Gln) c.*76C>A (n.*76C>A) n.1895C>A n.2129C>A n.1506C>A n.374C>A c.571C>A c.*772C>A (n.*772C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.*848C>A (n.*848C>A) c.658C>A c.1256C>A (p.Pro419Gln) c.164C>A (p.Pro55Gln) c.146C>A (p.Pro49Gln) c.641C>A (p.Pro214Gln) n.1307C>A | ClinVar dbSNP |