Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.87864517T>G | CA377781944 | PTEN | c.48T>G (p.Tyr16Ter) c.567T>G (p.Tyr189Ter) n.50T>G n.69T>G c.-55T>G (n.-55T>G) n.17T>G c.-658T>G (n.-658T>G) n.760T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87864517T>A | CA000471 | PTEN | c.48T>A (p.Tyr16Ter) c.567T>A (p.Tyr189Ter) n.50T>A n.69T>A c.-55T>A (n.-55T>A) n.17T>A c.-658T>A (n.-658T>A) n.760T>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87864517T>C | CA336292 | PTEN | c.48T>C (p.Tyr16=) c.567T>C (p.Tyr189=) n.50T>C n.69T>C c.-55T>C (n.-55T>C) n.17T>C c.-658T>C (n.-658T>C) n.760T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |