| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89953615G>T | CA10578762 | NBN | n.2776C>A c.1228C>A (p.Gln410Lys) c.1474C>A (p.Gln492Lys) c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.*783C>A (n.*783C>A) c.*1142C>A (n.*1142C>A) n.3259C>A c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.*995C>A (n.*995C>A) c.1162C>A (p.Gln388Lys) c.*474C>A (n.*474C>A) c.*872C>A (n.*872C>A) n.2687+16749C>A n.3265C>A n.1595C>A n.1584C>A n.1586C>A c.*1347C>A (n.*1347C>A) c.1450C>A (p.Gln484Lys) n.1613C>A c.595C>A (p.Gln199Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953615G>A | CA166874 | NBN | n.2776C>T c.1228C>T (p.Gln410Ter) c.1474C>T (p.Gln492Ter) c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.*783C>T (n.*783C>T) c.*1142C>T (n.*1142C>T) n.3259C>T c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.*995C>T (n.*995C>T) c.1162C>T (p.Gln388Ter) c.*474C>T (n.*474C>T) c.*872C>T (n.*872C>T) n.2687+16749C>T n.3265C>T n.1595C>T n.1584C>T n.1586C>T c.*1347C>T (n.*1347C>T) c.1450C>T (p.Gln484Ter) n.1613C>T c.595C>T (p.Gln199Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |