| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132587942G>T | CA166733 | RAD50 | c.904G>T (p.Glu302Ter) c.607G>T (p.Glu203Ter) n.590G>T n.1423G>T n.1331G>T c.*987G>T (n.*987G>T) n.470G>T c.*530G>T (n.*530G>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132587942G>A | CA360940811 | RAD50 | c.904G>A (p.Glu302Lys) c.607G>A (p.Glu203Lys) n.590G>A n.1423G>A n.1331G>A c.*987G>A (n.*987G>A) n.470G>A c.*530G>A (n.*530G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132587942G= | CA1583237047 | RAD50 | c.904G= (p.Glu302=) c.607G= (p.Glu203=) n.590G= n.1423G= n.1331G= c.*987G= (n.*987G=) n.470G= c.*530G= (n.*530G=) | dbSNP |