| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132595045G>A | CA166674 | RAD50 | c.1969+1G>A (n.1969+1G>A) c.1672+1G>A (n.1672+1G>A) n.1480-59G>A n.2488+1G>A c.*16-59G>A (n.*16-59G>A) n.2512+1G>A c.*2052+1G>A (n.*2052+1G>A) c.*89-59G>A (n.*89-59G>A) c.2002+1G>A (n.2002+1G>A) c.*155+1G>A (n.*155+1G>A) c.1786+1G>A (n.1786+1G>A) c.*1595+1G>A (n.*1595+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132595045G>C | CA360948682 | RAD50 | c.1969+1G>C (n.1969+1G>C) c.1672+1G>C (n.1672+1G>C) n.1480-59G>C n.2488+1G>C c.*16-59G>C (n.*16-59G>C) n.2512+1G>C c.*2052+1G>C (n.*2052+1G>C) c.*89-59G>C (n.*89-59G>C) c.2002+1G>C (n.2002+1G>C) c.*155+1G>C (n.*155+1G>C) c.1786+1G>C (n.1786+1G>C) c.*1595+1G>C (n.*1595+1G>C) | ClinVar dbSNP |