| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17224041G>T | CA398534423 | FLCN | c.499C>A (p.Gln167Lys) c.340C>A (p.Gln114Lys) c.148+3949C>A (n.148+3949C>A) n.465C>A c.553C>A (p.Gln185Lys) c.397-1380C>A (n.397-1380C>A) n.1893C>A n.1057C>A | dbSNP |
| 17 | g.17224041G>C | CA398534424 | FLCN | c.499C>G (p.Gln167Glu) c.340C>G (p.Gln114Glu) c.148+3949C>G (n.148+3949C>G) n.465C>G c.553C>G (p.Gln185Glu) c.397-1380C>G (n.397-1380C>G) n.1893C>G n.1057C>G | dbSNP |
| 17 | g.17224041G>A | CA166645 | FLCN | c.499C>T (p.Gln167Ter) c.340C>T (p.Gln114Ter) c.148+3949C>T (n.148+3949C>T) n.465C>T c.553C>T (p.Gln185Ter) c.397-1380C>T (n.397-1380C>T) n.1893C>T n.1057C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17224041G= | CA2250423394 | FLCN | c.499C= (p.Gln167=) c.340C= (p.Gln114=) c.148+3949C= (n.148+3949C=) n.465C= c.553C= (p.Gln185=) c.397-1380C= (n.397-1380C=) n.1893C= n.1057C= | dbSNP |