| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108333909C>G | CA382561695 | ATM,C11orf65 | c.7951C>G (p.Gln2651Glu) c.*7422C>G (n.*7422C>G) n.2370C>G n.649C>G n.2708C>G n.2369C>G n.9435C>G n.3175C>G n.3367C>G n.425C>G n.4444C>G c.*3015C>G (n.*3015C>G) c.*3086C>G (n.*3086C>G) c.299+1311G>C n.4166C>G n.148C>G c.641-24838G>C (n.641-24838G>C) c.*1269+1311G>C (n.*1269+1311G>C) n.163C>G c.*38+1311G>C (n.*38+1311G>C) c.804+1311G>C (n.804+1311G>C) c.3907C>G (p.Gln1303Glu) c.7786C>G (p.Gln2596Glu) c.6907C>G (p.Gln2303Glu) c.6643C>G (p.Gln2215Glu) c.3022C>G (p.Gln1008Glu) n.2374+1311G>C n.2372+1311G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108333909C>A | CA16619244 | ATM,C11orf65 | c.7951C>A (p.Gln2651Lys) c.*7422C>A (n.*7422C>A) n.2370C>A n.649C>A n.2708C>A n.2369C>A n.9435C>A n.3175C>A n.3367C>A n.425C>A n.4444C>A c.*3015C>A (n.*3015C>A) c.*3086C>A (n.*3086C>A) c.299+1311G>T n.4166C>A n.148C>A c.641-24838G>T (n.641-24838G>T) c.*1269+1311G>T (n.*1269+1311G>T) n.163C>A c.*38+1311G>T (n.*38+1311G>T) c.804+1311G>T (n.804+1311G>T) c.3907C>A (p.Gln1303Lys) c.7786C>A (p.Gln2596Lys) c.6907C>A (p.Gln2303Lys) c.6643C>A (p.Gln2215Lys) c.3022C>A (p.Gln1008Lys) n.2374+1311G>T n.2372+1311G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108333909C>T | CA166363 | ATM,C11orf65 | c.7951C>T (p.Gln2651Ter) c.*7422C>T (n.*7422C>T) n.2370C>T n.649C>T n.2708C>T n.2369C>T n.9435C>T n.3175C>T n.3367C>T n.425C>T n.4444C>T c.*3015C>T (n.*3015C>T) c.*3086C>T (n.*3086C>T) c.299+1311G>A n.4166C>T n.148C>T c.641-24838G>A (n.641-24838G>A) c.*1269+1311G>A (n.*1269+1311G>A) n.163C>T c.*38+1311G>A (n.*38+1311G>A) c.804+1311G>A (n.804+1311G>A) c.3907C>T (p.Gln1303Ter) c.7786C>T (p.Gln2596Ter) c.6907C>T (p.Gln2303Ter) c.6643C>T (p.Gln2215Ter) c.3022C>T (p.Gln1008Ter) n.2374+1311G>A n.2372+1311G>A | ClinVar dbSNP |