| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108310255C>G | CA382548478 | ATM,C11orf65 | c.5858C>G (p.Thr1953Arg) c.*5329C>G (n.*5329C>G) n.277C>G n.615C>G n.276C>G n.7342C>G n.1082C>G n.1572C>G c.*922C>G (n.*922C>G) n.2073C>G c.641-1184G>C (n.641-1184G>C) c.282C>G n.175C>G n.1262C>G c.1814C>G (p.Thr605Arg) c.5693C>G (p.Thr1898Arg) c.4814C>G (p.Thr1605Arg) c.4550C>G (p.Thr1517Arg) c.929C>G (p.Thr310Arg) c.*39-1184G>C (n.*39-1184G>C) n.6458C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108310255C>T | CA166228 | ATM,C11orf65 | c.5858C>T (p.Thr1953Ile) c.*5329C>T (n.*5329C>T) n.277C>T n.615C>T n.276C>T n.7342C>T n.1082C>T n.1572C>T c.*922C>T (n.*922C>T) n.2073C>T c.641-1184G>A (n.641-1184G>A) c.282C>T n.175C>T n.1262C>T c.1814C>T (p.Thr605Ile) c.5693C>T (p.Thr1898Ile) c.4814C>T (p.Thr1605Ile) c.4550C>T (p.Thr1517Ile) c.929C>T (p.Thr310Ile) c.*39-1184G>A (n.*39-1184G>A) n.6458C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |