| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17219138C>A | CA166183 | FLCN | c.943G>T (p.Glu315Ter) c.149-84G>T (n.149-84G>T) c.997G>T (p.Glu333Ter) c.721G>T (p.Glu241Ter) n.2337G>T n.1501G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17219138C>T | CA398532955 | FLCN | c.943G>A (p.Glu315Lys) c.149-84G>A (n.149-84G>A) c.997G>A (p.Glu333Lys) c.721G>A (p.Glu241Lys) n.2337G>A n.1501G>A | dbSNP |