UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108331445_108331448del | CA166031 | ATM,C11orf65 | c.7517_7520del c.*6988_*6991del n.1936_1939del n.474_477del n.354_357del n.2274_2277del n.1935_1938del n.9001_9004del n.2741_2744del n.3231_3234del n.1980_1983del c.*2581_*2584del c.*2652_*2655del c.422_425del n.3732_3735del c.641-22374_641-22371del (n.641-22374_641-22371del) c.*1392_*1395del (n.*1392_*1395del) n.2921_2924del c.*105_*108del (n.*105_*108del) c.3473_3476del c.7352_7355del c.6473_6476del c.6209_6212del c.2588_2591del c.*38+3775_*38+3778del (n.*38+3775_*38+3778del) n.2497_2500del c.*161_*164del (n.*161_*164del) n.2495_2498del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108331447_108331448del | CA913188489 | ATM,C11orf65 | c.7519_7520del c.*6990_*6991del n.1938_1939del n.476_477del n.356_357del n.2276_2277del n.1937_1938del n.9003_9004del n.2743_2744del n.3233_3234del n.1982_1983del c.*2583_*2584del c.*2654_*2655del c.424_425del n.3734_3735del c.641-22372_641-22371del (n.641-22372_641-22371del) c.*1394_*1395del (n.*1394_*1395del) n.2923_2924del c.*107_*108del (n.*107_*108del) c.3475_3476del c.7354_7355del c.6475_6476del c.6211_6212del c.2590_2591del c.*38+3777_*38+3778del (n.*38+3777_*38+3778del) n.2499_2500del c.*163_*164del (n.*163_*164del) n.2497_2498del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |