| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132595033C>A | CA333219 | RAD50 | c.1958C>A (p.Ser653Ter) c.1661C>A (p.Ser554Ter) n.1480-71C>A n.2477C>A c.*16-71C>A (n.*16-71C>A) n.2501C>A c.*2041C>A (n.*2041C>A) c.*89-71C>A (n.*89-71C>A) c.1991C>A (p.Ser664Ter) c.*144C>A (n.*144C>A) c.1775C>A (p.Ser592Ter) c.*1584C>A (n.*1584C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132595033C= | CA1583241876 | RAD50 | c.1958C= (p.Ser653=) c.1661C= (p.Ser554=) n.1480-71C= n.2477C= c.*16-71C= (n.*16-71C=) n.2501C= c.*2041C= (n.*2041C=) c.*89-71C= (n.*89-71C=) c.1991C= (p.Ser664=) c.*144C= (n.*144C=) c.1775C= (p.Ser592=) c.*1584C= (n.*1584C=) | dbSNP |
| 5 | g.132595033C>T | CA360948611 | RAD50 | c.1958C>T (p.Ser653Leu) c.1661C>T (p.Ser554Leu) n.1480-71C>T n.2477C>T c.*16-71C>T (n.*16-71C>T) n.2501C>T c.*2041C>T (n.*2041C>T) c.*89-71C>T (n.*89-71C>T) c.1991C>T (p.Ser664Leu) c.*144C>T (n.*144C>T) c.1775C>T (p.Ser592Leu) c.*1584C>T (n.*1584C>T) | ClinVar dbSNP |