| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89982770del | CA165984 | NBN | n.227del c.-174del (n.-174del) c.123del (p.Ser42AlafsTer7) c.37+1755del (n.37+1755del) n.229del c.-75-1247del (n.-75-1247del) n.235del n.244del n.233del c.-124del (n.-124del) c.99del (p.Ser34AlafsTer7) n.260del c.-897del (n.-897del) c.-703del (n.-703del) c.-847del (n.-847del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982770G= | CA1801470011 | NBN | n.227C= c.-174C= (n.-174C=) c.123C= (p.Ile41=) c.37+1755C= (n.37+1755C=) n.229C= c.-75-1247C= (n.-75-1247C=) n.235C= n.244C= n.233C= c.-124C= (n.-124C=) c.99C= (p.Ile33=) n.260C= c.-897C= (n.-897C=) c.-703C= (n.-703C=) c.-847C= (n.-847C=) | dbSNP dbSNP |