| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.112766412T>C | CA360617468 | APC | c.220+2T>C (n.220+2T>C) n.276+2T>C c.*226+2T>C (n.*226+2T>C) c.250+2T>C (n.250+2T>C) c.145+2T>C (n.145+2T>C) c.43+2T>C (n.43+2T>C) c.-816+2T>C (n.-816+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112766412T>G | CA360617469 | APC | c.220+2T>G (n.220+2T>G) n.276+2T>G c.*226+2T>G (n.*226+2T>G) c.250+2T>G (n.250+2T>G) c.145+2T>G (n.145+2T>G) c.43+2T>G (n.43+2T>G) c.-816+2T>G (n.-816+2T>G) | dbSNP |
| 5 | g.112766412T>A | CA007244 | APC | c.220+2T>A (n.220+2T>A) n.276+2T>A c.*226+2T>A (n.*226+2T>A) c.250+2T>A (n.250+2T>A) c.145+2T>A (n.145+2T>A) c.43+2T>A (n.43+2T>A) c.-816+2T>A (n.-816+2T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112766412T= | CA1573495319 | APC | c.220+2T= (n.220+2T=) n.276+2T= c.*226+2T= (n.*226+2T=) c.250+2T= (n.250+2T=) c.145+2T= (n.145+2T=) c.43+2T= (n.43+2T=) c.-816+2T= (n.-816+2T=) | dbSNP |