Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.87952116A>C | CA377484214 | PTEN | c.493-2A>C (n.493-2A>C) n.1228-2A>C c.*323-2A>C (n.*323-2A>C) c.448-2A>C (n.448-2A>C) c.493-5737A>C (n.493-5737A>C) n.1651-2A>C n.1883A>C n.1260A>C c.327-2A>C c.*528-2A>C (n.*528-2A>C) c.*79-2A>C (n.*79-2A>C) c.*604-2A>C (n.*604-2A>C) c.414-2A>C c.1012-2A>C (n.1012-2A>C) c.-99-2A>C (n.-99-2A>C) c.397-2A>C (n.397-2A>C) n.1364-2A>C n.1481-2A>C n.1205-5737A>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952116A>T | CA377484216 | PTEN | c.493-2A>T (n.493-2A>T) n.1228-2A>T c.*323-2A>T (n.*323-2A>T) c.448-2A>T (n.448-2A>T) c.493-5737A>T (n.493-5737A>T) n.1651-2A>T n.1883A>T n.1260A>T c.327-2A>T c.*528-2A>T (n.*528-2A>T) c.*79-2A>T (n.*79-2A>T) c.*604-2A>T (n.*604-2A>T) c.414-2A>T c.1012-2A>T (n.1012-2A>T) c.-99-2A>T (n.-99-2A>T) c.397-2A>T (n.397-2A>T) n.1364-2A>T n.1481-2A>T n.1205-5737A>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952116A>G | CA000478 | PTEN | c.493-2A>G (n.493-2A>G) n.1228-2A>G c.*323-2A>G (n.*323-2A>G) c.448-2A>G (n.448-2A>G) c.493-5737A>G (n.493-5737A>G) n.1651-2A>G n.1883A>G n.1260A>G c.327-2A>G c.*528-2A>G (n.*528-2A>G) c.*79-2A>G (n.*79-2A>G) c.*604-2A>G (n.*604-2A>G) c.414-2A>G c.1012-2A>G (n.1012-2A>G) c.-99-2A>G (n.-99-2A>G) c.397-2A>G (n.397-2A>G) n.1364-2A>G n.1481-2A>G n.1205-5737A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87952116A= | CA1926181961 | PTEN | c.493-2A= (n.493-2A=) n.1228-2A= c.*323-2A= (n.*323-2A=) c.448-2A= (n.448-2A=) c.493-5737A= (n.493-5737A=) n.1651-2A= n.1883A= n.1260A= c.327-2A= c.*528-2A= (n.*528-2A=) c.*79-2A= (n.*79-2A=) c.*604-2A= (n.*604-2A=) c.414-2A= c.1012-2A= (n.1012-2A=) c.-99-2A= (n.-99-2A=) c.397-2A= (n.397-2A=) n.1364-2A= n.1481-2A= n.1205-5737A= | dbSNP |