| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.35107017G>A | CA165449 | RAD51D | c.345+349C>T (n.345+349C>T) c.94C>T (p.Gln32Ter) c.511C>T (p.Gln171Ter) n.437-536C>T c.451C>T (p.Gln151Ter) c.145-536C>T (n.145-536C>T) n.601C>T c.-81C>T (n.-81C>T) c.533C>T n.347C>T n.500+349C>T c.*182C>T (n.*182C>T) c.248+349C>T c.*45C>T (n.*45C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) n.273+349C>T c.*76+349C>T (n.*76+349C>T) c.-51-536C>T (n.-51-536C>T) c.-52+349C>T (n.-52+349C>T) n.420C>T c.457C>T (p.Gln153Ter) c.346-536C>T n.167-536C>T c.4-536C>T (n.4-536C>T) n.588C>T n.482+349C>T n.233-536C>T n.477C>T n.371+349C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.35107017G>C | CA399089208 | RAD51D | c.345+349C>G (n.345+349C>G) c.94C>G (p.Gln32Glu) c.511C>G (p.Gln171Glu) n.437-536C>G c.451C>G (p.Gln151Glu) c.145-536C>G (n.145-536C>G) n.601C>G c.-81C>G (n.-81C>G) c.533C>G n.347C>G n.500+349C>G c.*182C>G (n.*182C>G) c.248+349C>G c.*45C>G (n.*45C>G) c.*191C>G (n.*191C>G) n.273+349C>G c.*76+349C>G (n.*76+349C>G) c.-51-536C>G (n.-51-536C>G) c.-52+349C>G (n.-52+349C>G) n.420C>G c.457C>G (p.Gln153Glu) c.346-536C>G n.167-536C>G c.4-536C>G (n.4-536C>G) n.588C>G n.482+349C>G n.233-536C>G n.477C>G n.371+349C>G | dbSNP |