Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132594868G>T | CA165395 | RAD50 | c.1794-1G>T (n.1794-1G>T) c.1497-1G>T (n.1497-1G>T) n.1480-236G>T n.2313-1G>T c.*16-236G>T (n.*16-236G>T) n.2337-1G>T c.*1877-1G>T (n.*1877-1G>T) c.*88+191G>T (n.*88+191G>T) c.1827-1G>T (n.1827-1G>T) c.1636-1G>T (n.1636-1G>T) c.1611-1G>T (n.1611-1G>T) c.*1420-1G>T (n.*1420-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132594868G>A | CA3405277 | RAD50 | c.1794-1G>A (n.1794-1G>A) c.1497-1G>A (n.1497-1G>A) n.1480-236G>A n.2313-1G>A c.*16-236G>A (n.*16-236G>A) n.2337-1G>A c.*1877-1G>A (n.*1877-1G>A) c.*88+191G>A (n.*88+191G>A) c.1827-1G>A (n.1827-1G>A) c.1636-1G>A (n.1636-1G>A) c.1611-1G>A (n.1611-1G>A) c.*1420-1G>A (n.*1420-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |