Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108307934del | CA658656267 | ATM | c.5712del (p.Lys1904AsnfsTer13) c.*5183del (n.*5183del) n.131del n.469del n.130del n.7196del n.936del n.1426del c.*776del (n.*776del) n.1927del c.187-2226del n.1116del c.1668del (p.Lys556AsnfsTer13) c.5547del (p.Lys1849AsnfsTer13) c.4668del (p.Lys1556AsnfsTer13) c.4404del (p.Lys1468AsnfsTer13) c.783del (p.Lys261AsnfsTer13) n.6312del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108307934dup | CA273879 | ATM | c.5712dup (p.Ser1905IlefsTer25) c.*5183dup (n.*5183dup) n.131dup n.469dup n.130dup n.7196dup n.936dup n.1426dup c.*776dup (n.*776dup) n.1927dup c.187-2226dup n.1116dup c.1668dup (p.Ser557IlefsTer25) c.5547dup (p.Ser1850IlefsTer25) c.4668dup (p.Ser1557IlefsTer25) c.4404dup (p.Ser1469IlefsTer25) c.783dup (p.Ser262IlefsTer25) n.6312dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |