| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89982807_89982808del | CA165319 | NBN | n.192_193del c.-209_-208del (n.-209_-208del) c.88_89del (p.Asn30LeufsTer6) c.37+1720_37+1721del (n.37+1720_37+1721del) n.194_195del c.-75-1282_-75-1281del (n.-75-1282_-75-1281del) n.200_201del n.209_210del n.198_199del c.-159_-158del (n.-159_-158del) c.64_65del (p.Asn22LeufsTer6) n.225_226del c.-932_-931del (n.-932_-931del) c.-738_-737del (n.-738_-737del) c.-882_-881del (n.-882_-881del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982808del | CA583376805 | NBN | n.193del c.-208del (n.-208del) c.89del (p.Asn30ThrfsTer5) c.37+1721del (n.37+1721del) n.195del c.-75-1281del (n.-75-1281del) n.201del n.210del n.199del c.-158del (n.-158del) c.65del (p.Asn22ThrfsTer5) n.226del c.-931del (n.-931del) c.-737del (n.-737del) c.-881del (n.-881del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |