Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108365335C>A | CA382530836 | ATM,C11orf65 | c.8998C>A (p.Gln3000Lys) c.*8469C>A (n.*8469C>A) n.1696C>A n.3755C>A n.3416C>A n.2345C>A n.10482C>A n.4222C>A n.4414C>A n.1472C>A n.5491C>A c.*4062C>A (n.*4062C>A) c.*4133C>A (n.*4133C>A) c.226+27873G>T n.5213C>A n.486C>A c.640+20585G>T (n.640+20585G>T) n.272-24971G>T n.337C>A c.*2-9226G>T (n.*2-9226G>T) c.787+20585G>T (n.787+20585G>T) c.731+27873G>T (n.731+27873G>T) c.4954C>A (p.Gln1652Lys) c.732-16262G>T (n.732-16262G>T) c.732-24971G>T (n.732-24971G>T) c.8833C>A (p.Gln2945Lys) c.7954C>A (p.Gln2652Lys) c.7690C>A (p.Gln2564Lys) c.4069C>A (p.Gln1357Lys) c.694+20585G>T (n.694+20585G>T) n.1107-9226G>T c.903+17725G>T (n.903+17725G>T) n.1105-9226G>T | dbSNP |
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11 | g.108365335C>G | CA382530840 | ATM,C11orf65 | c.8998C>G (p.Gln3000Glu) c.*8469C>G (n.*8469C>G) n.1696C>G n.3755C>G n.3416C>G n.2345C>G n.10482C>G n.4222C>G n.4414C>G n.1472C>G n.5491C>G c.*4062C>G (n.*4062C>G) c.*4133C>G (n.*4133C>G) c.226+27873G>C n.5213C>G n.486C>G c.640+20585G>C (n.640+20585G>C) n.272-24971G>C n.337C>G c.*2-9226G>C (n.*2-9226G>C) c.787+20585G>C (n.787+20585G>C) c.731+27873G>C (n.731+27873G>C) c.4954C>G (p.Gln1652Glu) c.732-16262G>C (n.732-16262G>C) c.732-24971G>C (n.732-24971G>C) c.8833C>G (p.Gln2945Glu) c.7954C>G (p.Gln2652Glu) c.7690C>G (p.Gln2564Glu) c.4069C>G (p.Gln1357Glu) c.694+20585G>C (n.694+20585G>C) n.1107-9226G>C c.903+17725G>C (n.903+17725G>C) n.1105-9226G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |