| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241508644G>A | CA165194 | FH | n.1200C>T c.726C>T (n.726C>T) n.774C>T c.697C>T (p.Arg233Cys) n.1912C>T c.*93C>T (n.*93C>T) c.469C>T (p.Arg157Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508644G>C | CA345439219 | FH | n.1200C>G c.726C>G (n.726C>G) n.774C>G c.697C>G (p.Arg233Gly) n.1912C>G c.*93C>G (n.*93C>G) c.469C>G (p.Arg157Gly) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508644G= | CA1148225111 | FH | n.1200C= c.726C= (n.726C=) n.774C= c.697C= (p.Arg233=) n.1912C= c.*93C= (n.*93C=) c.469C= (p.Arg157=) | dbSNP |