| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132579953C>T | CA164772 | RAD50 | c.643C>T (p.Gln215Ter) c.346C>T (p.Gln116Ter) n.442+4025C>T n.1162C>T n.1070C>T c.*726C>T (n.*726C>T) n.209C>T c.*269C>T (n.*269C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579953C>G | CA360936117 | RAD50 | c.643C>G (p.Gln215Glu) c.346C>G (p.Gln116Glu) n.442+4025C>G n.1162C>G n.1070C>G c.*726C>G (n.*726C>G) n.209C>G c.*269C>G (n.*269C>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579953C>A | CA360936115 | RAD50 | c.643C>A (p.Gln215Lys) c.346C>A (p.Gln116Lys) n.442+4025C>A n.1162C>A n.1070C>A c.*726C>A (n.*726C>A) n.209C>A c.*269C>A (n.*269C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132579953C= | CA1583227131 | RAD50 | c.643C= (p.Gln215=) c.346C= (p.Gln116=) n.442+4025C= n.1162C= n.1070C= c.*726C= (n.*726C=) n.209C= c.*269C= (n.*269C=) | dbSNP |