| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108229275C>A | CA298245 | ATM | c.283C>A (p.Gln95Lys) n.413C>A n.382C>A n.417C>A n.433C>A n.4943C>A c.-740C>A (n.-740C>A) n.1016C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108229275C>T | CA164660 | ATM | c.283C>T (p.Gln95Ter) n.413C>T n.382C>T n.417C>T n.433C>T n.4943C>T c.-740C>T (n.-740C>T) n.1016C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108229275C>G | CA382521697 | ATM | c.283C>G (p.Gln95Glu) n.413C>G n.382C>G n.417C>G n.433C>G n.4943C>G c.-740C>G (n.-740C>G) n.1016C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108229275C= | CA1998757599 | ATM | c.283C= (p.Gln95=) n.413C= n.382C= n.417C= n.433C= n.4943C= c.-740C= (n.-740C=) n.1016C= | dbSNP |