Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47803663dup | CA186291 | FBXO11,MSH6 | c.3119dup (p.Lys1041GlnfsTer24) c.3173-1955dup (n.3173-1955dup) n.3500dup c.1850dup (p.Lys618GlnfsTer24) c.3422dup (p.Lys1142GlnfsTer24) c.871dup (n.871dup) c.2330-1955dup (n.2330-1955dup) n.2267dup n.2264dup n.1421dup n.995dup n.994dup n.825dup n.896dup c.3416dup (p.Lys1140GlnfsTer24) c.3026dup (p.Lys1010GlnfsTer24) c.169+4537dup (n.169+4537dup) c.*124+4336dup (n.*124+4336dup) c.*2763dup (n.*2763dup) c.2510dup (p.Lys838GlnfsTer24) c.319dup (p.Ala107GlyfsTer25) c.3233dup (p.Lys1079GlnfsTer24) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47803661_47803663del | CA1139656965 | FBXO11,MSH6 | c.3117_3119del (p.Gly1040del) c.3173-1957_3173-1955del (n.3173-1957_3173-1955del) n.3498_3500del c.1848_1850del (p.Gly617del) c.3420_3422del (p.Gly1141del) c.869_871del (n.869_871del) c.2330-1957_2330-1955del (n.2330-1957_2330-1955del) n.2265_2267del n.2262_2264del n.1419_1421del n.993_995del n.992_994del n.823_825del n.894_896del c.3414_3416del (p.Gly1139del) c.3024_3026del (p.Gly1009del) c.169+4535_169+4537del (n.169+4535_169+4537del) c.*124+4334_*124+4336del (n.*124+4334_*124+4336del) c.*2761_*2763del (n.*2761_*2763del) c.2508_2510del (p.Gly837del) c.317_319del (p.Gly106del) c.3231_3233del (p.Gly1078del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803663del | CA012785 | FBXO11,MSH6 | c.3119del (p.Gly1040AlafsTer6) c.3173-1955del (n.3173-1955del) n.3500del c.1850del (p.Gly617AlafsTer6) c.3422del (p.Gly1141AlafsTer6) c.871del (n.871del) c.2330-1955del (n.2330-1955del) n.2267del n.2264del n.1421del n.995del n.994del n.825del n.896del c.3416del (p.Gly1139AlafsTer6) c.3026del (p.Gly1009AlafsTer6) c.169+4537del (n.169+4537del) c.*124+4336del (n.*124+4336del) c.*2763del (n.*2763del) c.2510del (p.Gly837AlafsTer6) c.319del (p.Ala107GlnfsTer12) c.3233del (p.Gly1078AlafsTer6) | ClinVar dbSNP |