| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.31200421G>C | CA398995476 | NF1 | c.889-1G>C (n.889-1G>C) c.304-1G>C (n.304-1G>C) n.594G>C n.730G>C n.1272-1G>C c.664-1G>C c.991-1G>C (n.991-1G>C) c.850-1G>C (n.850-1G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.31200421G>T | CA164555 | NF1 | c.889-1G>T (n.889-1G>T) c.304-1G>T (n.304-1G>T) n.594G>T n.730G>T n.1272-1G>T c.664-1G>T c.991-1G>T (n.991-1G>T) c.850-1G>T (n.850-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31200421G>A | CA398995477 | NF1 | c.889-1G>A (n.889-1G>A) c.304-1G>A (n.304-1G>A) n.594G>A n.730G>A n.1272-1G>A c.664-1G>A c.991-1G>A (n.991-1G>A) c.850-1G>A (n.850-1G>A) | ClinVar dbSNP |