| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214781141G>A | CA164190 | BARD1 | c.733C>T (p.Gln245Ter) c.215+15920C>T (n.215+15920C>T) c.158+28271C>T (n.158+28271C>T) c.676C>T (p.Gln226Ter) c.364+11156C>T (n.364+11156C>T) c.575C>T c.*353C>T (n.*353C>T) n.628C>T c.73+28271C>T (n.73+28271C>T) n.726C>T n.669C>T n.506+11156C>T c.679C>T (p.Gln227Ter) c.832C>T (p.Gln278Ter) n.923C>T n.698C>T n.641C>T n.478+11156C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.214781141G= | CA1327071309 | BARD1 | c.733C= (p.Gln245=) c.215+15920C= (n.215+15920C=) c.158+28271C= (n.158+28271C=) c.676C= (p.Gln226=) c.364+11156C= (n.364+11156C=) c.575C= c.*353C= (n.*353C=) n.628C= c.73+28271C= (n.73+28271C=) n.726C= n.669C= n.506+11156C= c.679C= (p.Gln227=) c.832C= (p.Gln278=) n.923C= n.698C= n.641C= n.478+11156C= | dbSNP |