| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47799390T>G | CA346745240 | FBXO11,MSH6 | c.1110T>G (p.Tyr370Ter) c.1407T>G (p.Tyr469Ter) n.1491T>G c.1413T>G (p.Tyr471Ter) c.627+3327T>G (n.627+3327T>G) c.564T>G (p.Tyr188Ter) c.1017T>G (p.Tyr339Ter) c.169+8805A>C (n.169+8805A>C) c.*124+8604A>C (n.*124+8604A>C) c.*754T>G (n.*754T>G) c.501T>G (p.Tyr167Ter) c.1404T>G (p.Tyr468Ter) c.-1690T>G (n.-1690T>G) c.1224T>G (p.Tyr408Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799390T>C | CA10578070 | FBXO11,MSH6 | c.1110T>C (p.Tyr370=) c.1407T>C (p.Tyr469=) n.1491T>C c.1413T>C (p.Tyr471=) c.627+3327T>C (n.627+3327T>C) c.564T>C (p.Tyr188=) c.1017T>C (p.Tyr339=) c.169+8805A>G (n.169+8805A>G) c.*124+8604A>G (n.*124+8604A>G) c.*754T>C (n.*754T>C) c.501T>C (p.Tyr167=) c.1404T>C (p.Tyr468=) c.-1690T>C (n.-1690T>C) c.1224T>C (p.Tyr408=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799390T>A | CA008590 | FBXO11,MSH6 | c.1110T>A (p.Tyr370Ter) c.1407T>A (p.Tyr469Ter) n.1491T>A c.1413T>A (p.Tyr471Ter) c.627+3327T>A (n.627+3327T>A) c.564T>A (p.Tyr188Ter) c.1017T>A (p.Tyr339Ter) c.169+8805A>T (n.169+8805A>T) c.*124+8604A>T (n.*124+8604A>T) c.*754T>A (n.*754T>A) c.501T>A (p.Tyr167Ter) c.1404T>A (p.Tyr468Ter) c.-1690T>A (n.-1690T>A) c.1224T>A (p.Tyr408Ter) | ClinVar dbSNP |