Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.51076674C>G | CA402465185 | SMAD4 | c.1345C>G (p.Gln449Glu) n.2717C>G n.1796C>G n.1453C>G n.2827C>G c.1057C>G (p.Gln353Glu) n.403C>G n.3346C>G c.992C>G (n.992C>G) c.112C>G (p.Gln38Glu) c.545C>G | dbSNP |
18 | g.51076674C>A | CA402465184 | SMAD4 | c.1345C>A (p.Gln449Lys) n.2717C>A n.1796C>A n.1453C>A n.2827C>A c.1057C>A (p.Gln353Lys) n.403C>A n.3346C>A c.992C>A (n.992C>A) c.112C>A (p.Gln38Lys) c.545C>A | dbSNP |
18 | g.51076674C>T | CA163884 | SMAD4 | c.1345C>T (p.Gln449Ter) n.2717C>T n.1796C>T n.1453C>T n.2827C>T c.1057C>T (p.Gln353Ter) n.403C>T n.3346C>T c.992C>T (n.992C>T) c.112C>T (p.Gln38Ter) c.545C>T | ClinVar dbSNP |