Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.68829754C>A | CA396471195 | CDH1 | c.2396C>A (p.Pro799His) c.2213C>A (p.Pro738His) n.614C>A n.2467C>A c.*1062C>A (n.*1062C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.2459C>A (p.Pro820His) c.1853+3200C>A (n.1853+3200C>A) c.1866-4449C>A (n.1866-4449C>A) c.1661C>A (p.Pro554His) c.848C>A (p.Pro283His) c.431C>A (p.Pro144His) | dbSNP |
16 | g.68829754C>G | CA163797 | CDH1 | c.2396C>G (p.Pro799Arg) c.2213C>G (p.Pro738Arg) n.614C>G n.2467C>G c.*1062C>G (n.*1062C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) c.2459C>G (p.Pro820Arg) c.1853+3200C>G (n.1853+3200C>G) c.1866-4449C>G (n.1866-4449C>G) c.1661C>G (p.Pro554Arg) c.848C>G (p.Pro283Arg) c.431C>G (p.Pro144Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829754C>T | CA396471197 | CDH1 | c.2396C>T (p.Pro799Leu) c.2213C>T (p.Pro738Leu) n.614C>T n.2467C>T c.*1062C>T (n.*1062C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) c.2459C>T (p.Pro820Leu) c.1853+3200C>T (n.1853+3200C>T) c.1866-4449C>T (n.1866-4449C>T) c.1661C>T (p.Pro554Leu) c.848C>T (p.Pro283Leu) c.431C>T (p.Pro144Leu) | ClinVar dbSNP |