Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.5982903C>TCA366738009PMS2c.*1491G>A (n.*1491G>A)
c.2092G>A (p.Asp698Asn)
c.1987G>A (p.Asp663Asn)
c.1678+4184G>A (n.1678+4184G>A)
c.*1689G>A (n.*1689G>A)
c.1939G>A (p.Asp647Asn)
c.*1516G>A (n.*1516G>A)
c.1897G>A (p.Asp633Asn)
c.*1494G>A (n.*1494G>A)
c.*1682G>A (n.*1682G>A)
c.*1352G>A (n.*1352G>A)
n.2949G>A
c.1777G>A (p.Asp593Asn)
c.1690G>A (p.Asp564Asn)
c.1522G>A (p.Asp508Asn)
c.*1185G>A (n.*1185G>A)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.*1191G>A (n.*1191G>A)
c.2095G>A (p.Asp699Asn)
n.2208G>A
c.1718G>A
c.*1626G>A (n.*1626G>A)
c.*985G>A (n.*985G>A)
c.*1252G>A (n.*1252G>A)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.*1547G>A (n.*1547G>A)
c.*1598G>A (n.*1598G>A)
c.1534G>A (p.Asp512Asn)
c.1927G>A (p.Asp643Asn)
n.3867G>A
c.*1995G>A (n.*1995G>A)
c.2281G>A (p.Asp761Asn)
c.*1544G>A (n.*1544G>A)
c.*1596G>A (n.*1596G>A)
c.*1731G>A (n.*1731G>A)
c.804-9361G>A (n.804-9361G>A)
c.892G>A (p.Asp298Asn)
n.1678+4184G>A
n.65G>A
n.2177G>A
c.2089G>A (p.Asp697Asn)
c.1162G>A (p.Asp388Asn)
c.2140G>A (p.Asp714Asn)
c.1984G>A (p.Asp662Asn)
c.1786G>A (p.Asp596Asn)
n.2182G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5982903C>GCA010800PMS2c.*1491G>C (n.*1491G>C)
c.2092G>C (p.Asp698His)
c.1987G>C (p.Asp663His)
c.1678+4184G>C (n.1678+4184G>C)
c.*1689G>C (n.*1689G>C)
c.1939G>C (p.Asp647His)
c.*1516G>C (n.*1516G>C)
c.1897G>C (p.Asp633His)
c.*1494G>C (n.*1494G>C)
c.*1682G>C (n.*1682G>C)
c.*1352G>C (n.*1352G>C)
n.2949G>C
c.1777G>C (p.Asp593His)
c.1690G>C (p.Asp564His)
c.1522G>C (p.Asp508His)
c.*1185G>C (n.*1185G>C)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.*1191G>C (n.*1191G>C)
c.2095G>C (p.Asp699His)
n.2208G>C
c.1718G>C
c.*1626G>C (n.*1626G>C)
c.*985G>C (n.*985G>C)
c.*1252G>C (n.*1252G>C)
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.*1547G>C (n.*1547G>C)
c.*1598G>C (n.*1598G>C)
c.1534G>C (p.Asp512His)
c.1927G>C (p.Asp643His)
n.3867G>C
c.*1995G>C (n.*1995G>C)
c.2281G>C (p.Asp761His)
c.*1544G>C (n.*1544G>C)
c.*1596G>C (n.*1596G>C)
c.*1731G>C (n.*1731G>C)
c.804-9361G>C (n.804-9361G>C)
c.892G>C (p.Asp298His)
n.1678+4184G>C
n.65G>C
n.2177G>C
c.2089G>C (p.Asp697His)
c.1162G>C (p.Asp388His)
c.2140G>C (p.Asp714His)
c.1984G>C (p.Asp662His)
c.1786G>C (p.Asp596His)
n.2182G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched