| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.28734439G>T | CA513946431 | CHEK2 | c.283C>A (p.Arg95=) c.-345+7330C>A (n.-345+7330C>A) c.-72+7330C>A (n.-72+7330C>A) c.313C>A (p.Arg105=) c.-495C>A (n.-495C>A) n.375C>A n.370C>A n.386C>A | dbSNP |
| 22 | g.28734439G>A | CA163528 | CHEK2 | c.283C>T (p.Arg95Ter) c.-345+7330C>T (n.-345+7330C>T) c.-72+7330C>T (n.-72+7330C>T) c.313C>T (p.Arg105Ter) c.-495C>T (n.-495C>T) n.375C>T n.370C>T n.386C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734439G>C | CA411090378 | CHEK2 | c.283C>G (p.Arg95Gly) c.-345+7330C>G (n.-345+7330C>G) c.-72+7330C>G (n.-72+7330C>G) c.313C>G (p.Arg105Gly) c.-495C>G (n.-495C>G) n.375C>G n.370C>G n.386C>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.28734439G= | CA2400256738 | CHEK2 | c.283C= (p.Arg95=) c.-345+7330C= (n.-345+7330C=) c.-72+7330C= (n.-72+7330C=) c.313C= (p.Arg105=) c.-495C= (n.-495C=) n.375C= n.370C= n.386C= | dbSNP |