| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.107640938A>G | CA270659 | PRPS1 | c.307-1428A>G (n.307-1428A>G) c.343A>G (p.Met115Val) c.123-4239A>G (n.123-4239A>G) n.437A>G n.428A>G c.*36A>G (n.*36A>G) c.184+1460A>G c.219A>G c.106-1428A>G (n.106-1428A>G) c.-82-4239A>G (n.-82-4239A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.107640938A= | CA2450373709 | PRPS1 | c.307-1428A= (n.307-1428A=) c.343A= (p.Met115=) c.123-4239A= (n.123-4239A=) n.437A= n.428A= c.*36A= (n.*36A=) c.184+1460A= c.219A= c.106-1428A= (n.106-1428A=) c.-82-4239A= (n.-82-4239A=) | dbSNP |