| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.107640932G>T | CA270656 | PRPS1 | c.307-1434G>T (n.307-1434G>T) c.337G>T (p.Ala113Ser) c.123-4245G>T (n.123-4245G>T) n.431G>T n.422G>T c.*30G>T (n.*30G>T) c.184+1454G>T c.213G>T c.106-1434G>T (n.106-1434G>T) c.-82-4245G>T (n.-82-4245G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.107640932G= | CA2450373707 | PRPS1 | c.307-1434G= (n.307-1434G=) c.337G= (p.Ala113=) c.123-4245G= (n.123-4245G=) n.431G= n.422G= c.*30G= (n.*30G=) c.184+1454G= c.213G= c.106-1434G= (n.106-1434G=) c.-82-4245G= (n.-82-4245G=) | dbSNP |