| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.136505409C>T | CA345933 | NOTCH1 | n.2294G>A c.4487G>A (p.Cys1496Tyr) c.4373G>A (p.Cys1458Tyr) c.4367G>A (p.Cys1456Tyr) c.2084G>A (p.Cys695Tyr) c.*1887G>A (n.*1887G>A) c.*2096G>A (n.*2096G>A) n.1300G>A c.*3723G>A (n.*3723G>A) c.3788G>A (p.Cys1263Tyr) c.3764G>A (p.Cys1255Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.136505409C>A | CA375647173 | NOTCH1 | n.2294G>T c.4487G>T (p.Cys1496Phe) c.4373G>T (p.Cys1458Phe) c.4367G>T (p.Cys1456Phe) c.2084G>T (p.Cys695Phe) c.*1887G>T (n.*1887G>T) c.*2096G>T (n.*2096G>T) n.1300G>T c.*3723G>T (n.*3723G>T) c.3788G>T (p.Cys1263Phe) c.3764G>T (p.Cys1255Phe) | dbSNP |
| 9 | g.136505409C>G | CA375647176 | NOTCH1 | n.2294G>C c.4487G>C (p.Cys1496Ser) c.4373G>C (p.Cys1458Ser) c.4367G>C (p.Cys1456Ser) c.2084G>C (p.Cys695Ser) c.*1887G>C (n.*1887G>C) c.*2096G>C (n.*2096G>C) n.1300G>C c.*3723G>C (n.*3723G>C) c.3788G>C (p.Cys1263Ser) c.3764G>C (p.Cys1255Ser) | dbSNP |